In Denemarken blijkt een spermadonor met een zeldzame genetische mutatie, verbonden aan 200 kinderen, mogelijk kankers bij jonge kinderen te veroorzaken
In Denemarken heeft een anonieme spermadonor, actief onder het pseudoniem “Kjeld”, per ongeluk een zeldzame genetische mutatie doorgegeven aan bijna 197 kinderen. Dat meldt ScienceAlert op 28 februari 2026 om 12:00. Deze zaak zet vraagtekens bij hoe goed de huidige screeningsprocedures voor spermadonoren werken.
De mutatie treft het TP53-gen, dat in verband wordt gebracht met een verhoogd risico op kinderkankers. De Europese spermabank meldde dat deze specifieke mutatie nog niet eerder beschreven was en slechts in een klein deel van de spermacellen van de donor voorkwam. “De specifieke mutatie is een zeldzame TP53-mutatie en nog niet eerder beschreven,” aldus de spermabank.
Donaties en gevolgen
De donaties van deze spermadonor liepen van 2006 tot 2022. Uit die donaties zijn nakomelingen ontstaan verspreid over 14 landen, en het sperma werd verkocht aan 67 klinieken. Deze donaties leidden tot 99 kinderen in Denemarken en ongeveer 197 kinderen wereldwijd. De Europese spermabank, een van de grootste instellingen ter wereld, speelt een belangrijke rol in het beheer van zulke donoren en in de communicatie rondom mutaties.
In april 2020 werd voor het eerst een kind dat via deze donor verwekt was, gediagnosticeerd met kanker en bleek drager van de genetische mutatie. Circa drie jaar later (rond april 2023) verscheen een tweede melding. Die meldingen leidden tot diepgaand onderzoek van het sperma, waarbij de zeldzame genetische afwijking werd gevonden die tijdens de pre-donatiescreening niet was opgemerkt.
Wat TP53 en p53 doen
Het TP53-gen codeert voor het eiwit p53, vaak genoemd de ‘bewaker van het genoom’. Dit eiwit controleert het DNA van cellen, stopt celdeling bij beschadigd DNA en kan leiden tot herstel of tot celdood (apoptose) om verdere schade te voorkomen. Een defect in dit eiwit, zoals door een TP53-mutatie, vermindert die beschermende werking tegen tumoren.
Opmerkelijk is dat de mutatie niet in het hele lichaam van de donor aanwezig was; daardoor werd de donor zelf niet aangedaan door de mutatie. Ook erfden niet alle kinderen die uit deze donaties voortkwamen de mutatie, wat de complexiteit en risico’s van genetische variatie in kiemcellen laat zien.
Wat dit betekent voor reproductieve gezondheid
De zaak laat zien waarom uitgebreidere screeningprocedures zinvol kunnen zijn, zeker wanneer een donor bij honderden concepties betrokken is. Genetische afwijkingen die maar in een klein deel van de kiemcellen zitten, kunnen gemakkelijk ontsnappen aan standaardtests, zoals hier bij “Kjeld” het geval was.
Het Franse instituut INSEM (het Franse nationale gezondheids- en medische onderzoeksinstituut) wijst erop dat tussen 15% en 25% van Franse koppels te maken krijgt met onvruchtbaarheid na 12 maanden van onbeschermde pogingen. Oorzaken van onvruchtbaarheid lopen uiteen van ovulatiestoornissen bij vrouwen tot zaadcelafwijkingen en hormonale problemen bij mannen. Spermadonatie blijft desondanks een belangrijke reproductieve optie in veel landen, waaronder Denemarken, ondanks de uitdagingen bij genetische screening.
Dit aangrijpende verhaal benadrukt de noodzaak van verbeterde diagnostische en screeningsprocessen en roept op tot waakzaamheid in de donatiesector, niet alleen in Denemarken maar wereldwijd. Het zet ook aan tot nadenken over de ethische en medische aspecten van genetische variatie en van reproductieve technologieën.